2019年7月，北大医院神经内科在JAMA Neurology（IF：12.3）在线发表了题为“Combined Cerebral Microbleeds With Lacunar Infarctions in Familial Cerebral Cavernous Malformations”的病例报道。该文描述了一例经基因检查明确诊断的脑海绵状血管畸形患者，多发脑微出血同时合并多发小梗死，为该病例的特殊症状。这是首例脑海绵状血管畸形同时合并多发脑小梗死的报道。

    该文描述，患者在北大医院神经内科就诊后，医生根据其影像学多发微出血特点，高度疑诊为脑海绵状血管畸形，经基因检测及家系验证，明确其存在CCM1/KRIT1基因的致病突变。但是，由于既往未见脑海绵状血管畸形合并多发脑小梗死的报道，主管医生又对患者进行了全面系统检查，排除了导致多发脑小梗死的其他可能病因。结合既往研究，脑海绵状血管畸形可出现血管床扩大、血流淤滞、血栓形成的病理学机制，最终推测脑海绵状血管畸形是该患者多发脑小梗死的原因。该病例扩展了对遗传性脑血管畸形的临床表型和影像学的认识。

    该文第一作者为王琪住院医师、第二作者为孟令超主治医师，通讯作者为王朝霞教授。这是继2018年11月以来，北大医院神经内科在JAMA Neurology发表的第二个神经系统罕见病临床报道。两篇病例报道的第一作者均是神经内科住院医师规范化培训的临床硕士研究生。病例的发表体现了我院神经内科在神经系统罕见病的诊断能力，同时也反映了神经内科注重对住院医师规范化培训全面能力的培养。

（来源：北大医院神经内科，文/王琪，发布时间：2019-09-16）